Σχιστίες & Άλλες Κρανιοπροσωπικές Ανωμαλίες

Χειλεοσχιστία & Υπερωϊοσχιστία

Η σχιστία είναι μια σχισμή κάποιας ανατομικής δομής, η οποία θα έπρεπε κανονικά να είναι κλειστή. Η χειλεοσχιστία είναι η αποτυχία ένωσης των μερών του χείλους, ενώ η υπερωϊοσχιστία αναφέρεται στην αποτυχία ένωσης των τμημάτων της οροφής του στόματος (υπερώα) αφήνοντας ένα άνοιγμα μεταξύ στοματικής και ρινικής κοιλότητας. Αυτές οι δυσμορφίες είναι συγγενείς, και παρουσιάζονται κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης λόγω διατάραξης στην εμβρυολογική ανάπτυξη. Μια σχιστία μπορεί να παρουσιαστεί στο χείλος και το φατνίο (βασική υπερώα) χωρίς υπερωϊοσχιστία ή μπορεί να εμφανισθεί μόνο στην σκληρή ή/και μαλακή υπερώα (δευτερεύουσα υπερώα) χωρίς χειλεοσχιστία. Επίσης, τόσο η χειλεοσχιστία, όσο και η υπερωϊοσχιστία ποικίλουν όσον αφορά την έκταση της ανωμαλίας. Η σχιστία μπορεί να είναι πλήρης ή ατελής, δηλαδή να παρουσιαστεί με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Μια σχιστία της βασικής υπερώας μπορεί να είναι μονόπλευρη (στην δεξιά ή την αριστερή πλευρά) ή αμφίπλευρη (και στις δύο πλευρές). Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν μετεγχειριτικά μια οπή στην υπερώα που ονομάζεται συρίγγιο. Παρόλο που αυτό μπορεί να μοιάζει με σχιστία, στην πραγματικότητα, είναι μια σκόπιμη διάνοιξη ή αποτυχία της επιδιόρθωσης της σχιστίας. Συνήθως, η μεμονωμένη υπερωϊοσχιστία (χωρίς χειλεοσχιστία) συνδέεται με κάποιο σύνδρομο και επομένως, με άλλες ανωμαλίες. Υπάρχουν περίπου 300 αναγνωρισμένα σύνδρομα, τα οποία περιλαμβάνουν την υπερωϊοσχιστία ως ένα από τα χαρακτηριστικά τους.

Η χειλεοσχιστία συνδέεται περισσότερο με αισθητικές διαταραχές, ενώ η υπερωϊοσχιστία ευθύνεται περισσότερο για λειτουργικές διαταραχές και κυρίως διαταραχές της ομιλίας.

Υποβλεννογόνος Υπερωϊοσχιστία

Η υποβλεννογόνος σχιστία είναι, επίσης, μια συγγενής ανωμαλία, η οποία δεν είναι εύκολα εμφανής, επειδή επηρεάζει τις υποκείμενες δομές της υπερώας, ενώ ο βλεννογόνος παραμένει άθικτος. Ανάλογα με την έκταση της ανωμαλίας, μπορεί, να περιλαμβάνει την δομή της σκληρής ή/και μαλακής υπερώας. Επομένως, μια υποβλεννογόνος υπερωοσχιστία μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα, από μια δισχιδή σταφυλή έως μια πλήρη σχιστία κάτω από τον βλεννογόνο του στόματος. Όπως μια εμφανής υπερωϊοσχιστία, μια υποβλεννογόνος υπερωϊοσχιστία παρουσιάζεται ως μέρος ενός γενικευμένου συνδρόμου πολλαπλών δυσμορφιών.

Μια δισχιδής σταφυλή, συχνά, συνδέεται με μια υποβλεννογόνο υπερωϊοσχιστία, η οποία εκτείνεται μέσα στη μαλακή υπερώα (ακόμα και μέσα στην σκληρή υπερώα) και μπορεί να επιφέρει υπερωοφαρυγγική ανεπάρκεια με αποτέλεσμα την υπερρινική ομιλία. Πρόσθετα σε μια δισχιδή σταφυλή, μια λεπτομερής εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μια διαφανή ζώνη που φαίνεται σαν μια γαλαζωπή περιοχή στο μέσο της μαλακής υπερώας και είναι το αποτέλεσμα ενός πυκνού βλεννογόνου με μια έλλειψη φυσιολογικής, υποκείμενης μυϊκής μάζας.

Οι ανωμαλίες στην μορφολογία της μαλακής υπερώας μπορούν να επηρεάσουν την υπερωοφαρυγγική λειτουργία και, επομένως, την ομιλία. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν, επίσης, να επηρεάσουν την διαδικασία της κατάποσης. Επίσης, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για πάθηση του μεσαίου αυτιού με αποτέλεσμα την εμφάνιση βαρηκοΐας αγωγιμότητας, λόγω ανωμαλιών του τείνων μυ της μαλακής υπερώας που προκαλεί δυσλειτουργία της ευσταχιανής σάλπιγγας.

Η διάγνωση προσανατολίζεται στην υποβλεννογόνο σχιστία, εάν ο ασθενής έχει υπερωοφαρυγγική ανεπάρκεια αγνώστου αιτιολογίας, καθώς δεν υπάρχει καμία εμφανής φυσική ανωμαλία της υπερώας.

Αίτια Σχιστιών

Υπάρχουν αρκετά αίτια των σχιστιών και συναφών κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών. Αυτά περιλαμβάνουν χρωμοσωμικές και γενετικές διαταραχές,. Η μεγάλη ηλικία των γονέων έχει, επίσης, συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης χειλεοσχιστίας και υπερωϊοσχιστίας. Επιπλέον, οι σχιστίες μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικά τερατογόνα ή από μηχανικούς παράγοντες στην μήτρα. Αυτά θεωρούνται εξωγενείς (εξωτερικοί) παράγοντες. Τα τερατογόνα, τα οποία έχουν συνδεθεί με χείλεο/υπερωϊοσχιστία περιλαμβάνουν τον καπνό τσιγάρου, την θαλιδομίδη, το φάρμακο valium, την μόλυνση με μόλυβδο και την συστημική θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Συγκεκριμένοι ιοί, συμπεριλαμβανομένου του ιού της ερυθράς, ακόμα και του ιού της γρίπης, έχει βρεθεί ότι είναι παράγοντες κινδύνου για την παθογένεση των σχιστιών. Ακόμα και μητρικές θρεπτικές ελλείψεις έχουν ενοχοποιηθεί για την πρόκληση δυσμορφιών. Η έλλειψη μητρικής βιταμίνης Β-6 έχει συνδεθεί με σχιστία. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος έχει αναφερθεί ως αιτία στοματοπροσωπικών σχιστιών. Παρόλο που έχουν προσδιοριστεί διάφορα αίτια των σχιστιών, η αιτιολογία της δημιουργίας σχιστίας σε κάθε άτομο είναι περίπλοκη και μπορεί να περιλαμβάνει έναν συνδυασμό παραγόντων.

Επιπτώσεις των Σχιστιών στην Ομιλία

Μια πλήρης σχιστία της βασικής υπερώας μπορεί να επιφέρει ανωμαλίες στην σύγκλειση, καθώς αναπτύσσεται η οδοντοφυΐα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένα αρθρωτικά λάθη, ιδιαίτερα στους εμπρόσθιους ομιλητικούς ήχους. Η παραγωγή των εμπρόσθιων ήχων επηρεάζεται, συχνά, από την οδοντική παρέμβαση της κίνησης της άκρης της γλώσσας ή τον συνωστισμό στο εμπρόσθιο τμήμα της στοματικής κοιλότητας.

Περίπου το 20% με 30% των ατόμων με ιστορικό υπερωϊοσχιστίας, ενδεχομένως, να έχουν υπερωοφαρυγγική δυσλειτουργία. Άτομα με ιστορικό υπερωϊοσχιστίας έχουν, επίσης, υψηλό κίνδυνο εμφάνισης μέσης ωτίτιδας και συναφούς βαρηκοΐας αγωγιμότητας. Αυτό οφείλεται σε δυσλειτουργία της ευσταχιανής σάλπιγγας και μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου ή/και της ομιλίας..

Αντιμετώπιση Σχιστιών

Τα άτομα με κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων και των ατόμων με χειλεοσχιστία και υπερωϊοσχιστία, συχνά, παρουσιάζουν πολλές δυσκολίες, όπως διαταραχές σίτισης, διαταραχές ομιλίας, αναπτυξιακή καθυστέρηση, βαρηκοΐα, ορθοδοντικές ανωμαλίες, αισθητικά θέματα και πιθανές ψυχοκοινωνικές διαταραχές. Δεν είναι δυνατό για έναν επαγγελματία να χειριστεί όλους αυτούς τους τομείς. Στην πραγματικότητα, αυτοί οι ασθενείς, συχνά, έχουν την ανάγκη ιατρικής, χειρουργικής, οδοντικής, λογοθεραπευτικής και ψυχολογικής θεραπείας. Η όλη αποκαταστατική διαδικασία μπορεί να διαρκέσει από την βρεφική ηλικία έως την εφηβεία. Επομένως, η ομαδική προσέγγιση προσφέρει πολλά πλεονεκτήματα στον ασθενή και την οικογένειά του και είναι πολύ σημαντική για την επίτευξη του καλύτερου θεραπευτικού αποτελέσματος.

Ο λογοπαθολόγος της κρανιοπροσωπικής ομάδας είναι υπεύθυνος για την συμβουλευτική της οικογένειας σχετικά με την διέγερση του λόγου, λόγω κινδύνου καθυστέρησης της πρώιμης γλωσσικής ανάπτυξης. Επίσης, θα πρέπει να δώσει οδηγίες σχετικά με την διέγερση της ομιλίας ώστε να αποτραπεί η ανάπτυξη αντισταθμιστικών λαθών. Ακόμη, ο λογοπαθολόγος θα αξιολογήσει πότε πρέπει να αρχίσει η λογοθεραπευτική παρέμβαση. Σε αρκετές περιπτώσεις η λογοθεραπεία δεν είναι κατάλληλη διότι το αίτιο της διαταραχής είναι κάποια δομική ανωμαλία. Εάν η δομή επιδιορθωθεί (ορθοδοντικά, χειρουργικά ή με προσθετική), η λογοθεραπεία θα είναι ευκολότερη και λιγότερο απογοητευτική για το παιδί. Επιπλέον, η πρόοδος θα είναι πιο γρήγορη.

Για περισσότερες πληροφορίες ή για να προγραμματίσετε ένα ραντεβού, επικοινωνήστε μαζί μας.